人类身高差从何而来? 研究发现人类身高关键调控因子
据西班牙《趣味》月刊网站4月19日报道,几十年来,遗传学一直致力于研究常规基因,即那些包含合成蛋白质指令编码的基因。然而,发表在《细胞基因组学》杂志上的一项研究将目光转向了一个过去被科学界认为重复性高、在个体间也无重要差别而被忽视的领域。这项发现证实,核糖体脱氧核糖核酸(rDNA)在所有人身上并不相同,而我们人体“蛋白质工厂”中的这些微小差异,正是决定身高等明显生理特征的关键所在。
要理解这一机制,不妨将细胞想象成一座大型工厂,核糖体就像工厂里的装配线一样运作。此前,生物学一直认为每个人的核糖体结构模型都完全相同,但这项新研究揭示了基因变异会影响每个人的核糖体结构。正是因为“机器部件”的差异特性,细胞制造身体成分的效率各不相同,这直接影响着人在发育过程中的生长速度。
研究团队分析了英国生物样本库中30万名志愿者的数据后,发现了一个名为“15L扩增片段”的关键位点。该片段并非普通基因,而是支撑“细胞工厂”的脚手架结构的一部分。科学家们发现,该片段的某些变体与更高的身高相关,这意味着一些人比其他人长得高的秘密不仅在于遗传的生长基因,还在于体内细胞工厂的生产质量和生成速度。
这项发现打破了现代基因组学最古老的教条之一。rDNA一直被认为是基本的“维护”物质,其序列重复性之高,以至于计算机过去在分析时常常将其视为统计噪声而忽略。随着科学界学会解读这些被遗忘的序列,人们发现rDNA其实是人类身高的关键调控因子,它一直隐藏在众目睽睽之下。这标志着遗传学研究的突破,从单纯关注“汽车零件”,最终转向分析组装这些零件的“引擎”动力。
这项发现的可靠性依赖于一种名为“基因组内变异频率”的技术。简而言之,研究人员发现,在同一人体内也并非所有核糖体都相同。我们体内存在着多种核糖体的混合体。这种混合体的比例决定了我们生物特征的最终结果。通过在同卵双胞胎身上验证这些数据,他们证实了核糖体的这些差异是可遗传的,并且具有预测性,从而可以解释常规基因检测以前根本无法理解的体重和身高差异。
我们体内机制的架构揭示了人体远比我们想象的更具灵活性。如果说常规基因是建筑房屋的图纸,那么rDNA就是施工团队。如果建筑工人以特定的方式工作,最终建成的房屋就会更高或更坚固。通过观察核糖体这一动态组成部分,我们发现它因人而异,由此我们意识到,生命的使用说明书是用一种我们才刚刚开始破解的密码写成的。
伦敦玛丽王后大学的研究团队为我们上了一堂关于在科学面前保持谦逊态度的课:基因组学中一个因技术复杂性而被忽视的区域,竟然掌握着我们身高的关键密码。蛋白质合成过程中一个微小的变异就能决定人与人之间几厘米的身高差异。(编译/王萌)