据美国《科学日报》网站9月6日报道，一种罕见的遗传性疾病会使人在幼年时期丧失大部分视力。日前，患者在接受基因疗法治疗以纠正导致这种疾病的基因突变后，视力提高了100倍。美国宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院的研究人员表示，一些患者在接受最高剂量的治疗后，视力甚至提高了1万倍。这项临床试验的报告发表在英国《柳叶刀》周刊上。

该研究报告的主要作者、眼科研究教授兼美国遗传性视网膜变性中心主任之一阿图尔·西德西扬博士说：“这种1万倍的视力改善相当于患者能在户外看清月夜下的周围环境，而治疗前他们还需要光照充足才看清楚室内。一位患者报告称，自己第一次能够在午夜时分仅借着篝火的光亮在户外辨别方向。”

共有15人参加了分两阶段的这一试验，其中包括3例儿童患者。每位患者都因GUCY2D基因突变，而患有莱伯先天性黑内障。GUCY2D基因对产生一种特殊的蛋白质必不可少，而这种蛋白质对视力的形成至关重要。这种特殊疾病的全球发病人数不到10万，它简称为LCA1，会使人在婴儿时期视力严重受损。

所有受试者都存在严重的视力丧失，他们的最佳视力≤20/80，这意味着如果一个视力正常的人能清楚看到80英尺(约合24米)处的物体，而这些患者必须移动至距离物体至少20英尺的位置才能看清。眼镜对这些患者的帮助有限，因为眼镜只能矫正人眼的聚焦能力异常，无法消除视力丧失的疾病原因，如LCA1等遗传性视网膜疾病。

通常在治疗开始后的第一个月内，患者的病情就会迅速得到改善，并持续至少12个月。对参与研究的患者的观察仍在进行中。6名使用高剂量的患者接受了在不同光线水平下进行活动的测试，其中3人获得了最高分数。其他测试包括使用视力表或测量患者在黑暗环境中感知到的最微弱的光亮。

在接受高剂量治疗的9名患者中，有两名患者的视力提高了1万倍。

西德西扬说：“尽管我们之前预测LCA1有很大的视力改善潜力，但我们不知道失明几十年后患者的感光细胞对治疗的接受程度。看到一项成功的试验表明基因治疗可以非常有效，这非常令人满意。”

这项研究主要是为了确定基因疗法及其不同剂量水平的安全性。研究人员确实发现一些患者出现了副作用，但绝大多数副作用都与手术过程本身有关。最常见的副作用是结膜出血，即眼睛透明表面下的小血管破裂，这种情况会痊愈。有两名患者出现了眼部炎症，在服用了一个疗程的类固醇药物后痊愈。目前，不存在与研究药物相关的严重副作用。

该研究报告的作者之一、遗传性视网膜变性中心主任之一托马斯·阿莱曼说：“我们在最近的临床试验中取得的成功，加上我们早些时候的经验，为治疗约20%因遗传性视网膜病变而导致失明的儿童带来了希望。现在的重点是在确保安全后完善治疗方法，并治疗这些疾病的早期症状。我们希望类似方法在治疗其他形式的先天性视网膜失明中取得同样积极的成果。”

展望未来，批准这种试验性药物用于临床，还需要另一项试验，即参与者被随机分配治疗剂量，患者和试验研究人员都不知道谁得到了多少剂量。通过这种方式，可以避免任何潜在的结果偏差。