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科学家发现强迫症“基因密码”


 据西班牙《世界报》网站5月21日报道,一个由西班牙研究人员参与的国际团队成功揭示了强迫症的基因根源。这种疾病估计影响每100人中的1人,其特征是不受控制的重复性思维和强迫行为。

该研究首次确定了30个与强迫症发病风险相关的脱氧核糖核酸(DNA)区域。这种疾病虽然具有明显的遗传基础,但其发展也受环境因素的影响。

此前,人们对该疾病相关的基因变异知之甚少。由来自全球200多位专家组成的合作团队对此进行了研究,其中包括西班牙圣地亚哥-德孔波斯特拉大学(USC)基因组医学小组、USC分子医学与慢性病研究中心(CiMUS)以及加利西亚公共基因组医学基金会的科学家。他们经过20多年的工作所获得的发现已发表在英国《自然-遗传学》杂志上。

该研究对53660例强迫症患者和超过200万对照者进行了全基因组关联分析,这是迄今为止针对该疾病进行的最大规模研究。

在这30个与强迫症相关的DNA区域(分布在基因组不同位置并与不同脑回路相关)中,科学家发现了249个相关基因,其中25个候选基因显示出与该疾病的强相关性。

CiMUS研究员克里斯蒂娜·罗德里格斯·丰滕拉(该研究数据的主要分析者之一,研究由加拿大达尔豪西大学协调)解释说:“并非所有已识别的变异都会带来相同的强迫症风险,有些变异比其他变异作用更大。”

该专家指出,即使在与该疾病最密切相关的25个基因中,也有一些基因脱颖而出,“如CTNND1、WDR6和DALRD3等基因。这些分析不仅包括遗传数据,还包括表达数据,使我们能够识别和优先考虑具有潜在功能效应的基因”。

不过,罗德里格斯·丰滕拉也提醒说,“多种风险变异的叠加并不能保证一定会发展成强迫症”,这一方面是由于基因的可变表达,另一方面也是因为环境因素在该疾病发展中的作用。

研究还发现,强迫症在基因上与其他精神疾病相关,如图雷特综合征、神经性厌食症、焦虑和抑郁症。

据估计,西班牙约有40万人患有强迫症。最常与强迫行为或强迫观念相关的问题包括对事物秩序和对称性的需求、怀疑和不安全感,或对污染或脏污的恐惧。

治疗通常包括心理治疗与药物(如血清素再摄取抑制剂)相结合。

参与这项研究的USC教授安赫尔·卡拉塞多等研究人员表示:“了解特定脑区的基因表达模式可能有助于科学家最终开发出新药物或改进现有疗法,如经颅磁刺激,这是一种使用磁场刺激大脑神经细胞的非侵入性疗法。”

罗德里格斯·丰滕拉承认,该研究的一个局限是“所有使用的样本都来自欧洲血统的个体。这意味着这些关联是欧洲人群特有的,不能假定基因组中这些相同区域会给其他血统的人带来类似风险”。

在这方面,研究人员指出“有必要纳入不同基因血统的样本,这可能有助于识别新的风险基因,并更好地理解不同人群中强迫症的基因结构”。

她补充说:“精神病学基因组学联盟等组织正在努力汇集全球研究团队,以收集大量患者和对照组样本,并加强科学合作,推动该领域进一步发展。”(编译/韩超)